易漏诊先天性胆脂瘤病例临床分析
来源:重庆仁品耳鼻喉医院
发布日期:2020-07-08 15:35
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先天性中耳胆脂瘤是由胚胎期的外胚层组织遗留在颅骨中分化增生、发展而成，由于此种组织的无菌性，故可在颞骨内长期生长而不被察觉，临床上易漏诊、误诊。1989年Levenson等提出的临床诊断标准最为广泛接受，其内容主要包括：①病变位于鼓膜内侧，但鼓膜紧张部和松弛部完整；②无鼓膜穿孔、耳流脓病史及耳部手术史；③有中耳炎病史(如分泌性中耳炎)，但无鼓膜穿孔，无耳流脓病史，符合前两项标准者仍可诊断为先天性中耳胆脂瘤。我科2016-01-2018-05期间共收治20例先天性中耳胆脂瘤患者，现将其诊疗经过报告如下。
资料与方法
回顾性分析符合Levenson(1989)诊断标准的20例先天性胆脂瘤患者的资料，其中男13例，女7例；年龄6-51岁，平均(20.05±11.29)岁。所有患者术前均行纯音测听、声导抗、颞骨CT检查，并根据病史及辅助检查决定手术方式，使用部分听骨赝复物(partialossicularreconstructionprosthesis，PORP)，全听骨赝复物(totalossicularreconstructionprosthesis，TORP)或人工镫骨行听力重建。术中标本常规送病理检查。术后采用门诊及电话方式随访，随访时间截至2018年12月。
临床表现和体征
20例先天性胆脂瘤患者中，临床表现为患耳听力下降20例，其中患耳伴耳闷胀感5例，耳鸣4例；出现症状到临床确诊的时间为1周~30年，平均(6.87±7.86)年；双侧2例，单侧18例，其中左侧10例，右侧8例。所有患者术前均行详细专科检查，耳镜检查显示鼓膜均完整。其中鼓膜局部可见黄白色影13例(图1)，鼓膜正常5例，鼓膜膨隆2例。
图1耳镜检查1a-1c：示鼓膜完整，局部可见黄白色影；
听力学检查
根据纯音测听(0.5、1.0、2.0、4.0kHz)的听阈测试，符合传导性聋14例，平均气导为(47.31±13.10)dB，平均骨导为(9.23±4.74)dB；混合性聋6例，平均气导为(75.83±21.29)dB，平均骨导为(38.33±16.50)dB；平均气骨导差(airbonegap，ABG)为(38.42±12.36)dB；声导抗显示A型曲线13例，B型曲线3例，C型曲线4例。
影像学检查
颞骨薄层CT示病变侧乳突呈气化型15例，板障型4例，硬化型1例；病变呈孤立散在的絮状影15例，呈团块状影5例；病变局限于上鼓室6例，局限于鼓室4例(图2)，位于鼓室、上鼓室3例，位于乳突及鼓窦2例，位于乳突、鼓窦及鼓室1例，位于鼓窦、鼓室及岩尖1例，位于鼓室、下鼓室、后鼓室及咽鼓管鼓口1例，位于鼓窦入口、上鼓室及后鼓室1例，位于鼓室、上鼓室、后鼓室1例。
图2上鼓室胆脂瘤和鼓室胆脂瘤2a：上鼓室胆脂瘤轴位CT；2b：上鼓室胆脂瘤冠状位CT；2c：上鼓室胆脂瘤术中所见；2d：鼓室胆脂瘤轴位CT；2e：鼓室胆脂瘤冠状位CT；2f：鼓室胆脂瘤术中所见。
治疗与随访
20例患者均于全身麻醉下行手术治疗，根据患者听力水平和影像学检查结果等决定手术方式。行完壁式乳突切开、鼓室成形术7例，行开放式乳突切开、鼓室成形术5例，鼓室探查、鼓室成形术4例，上鼓室开放、上鼓室外侧壁重建、鼓室成形术3例，颞骨次全切除术1例。术中见病变累及听骨链者19例，其中累及锤骨5例，累及砧骨短脚1例，累及砧骨长脚11例，累及砧骨体7例，累及镫骨板上结构9例。
术中19例患者行听力重建，其中植入PORP者10例、TORP者7例、人工镫骨者2例，另1例术中封闭中耳及外耳道，故未行听力重建。所有患者术后病理回报证实均为中耳胆脂瘤。完壁式乳突切开、鼓室成形术及上鼓室开放、上鼓室外侧壁重建、鼓室成形术患者，术后2个月鼓膜完整；开放式乳突切开、鼓室成形术后患者，术后3~4个月术腔完全上皮化，获得干耳。20例患者中，6例失访。术后6个月14例患者随访结果见表1。
表1 14例患者术前及术后6个月ABG dB， x ± s
先天性中耳胆脂瘤发病率占所有胆脂瘤的2%~5%，发病机制尚不明确，主要有表皮样结构学说、移行学说、羊水污染学说和包埋学说等。Aimi等于1983年提出移行学说，该学说认为胚胎期发育缺陷导致外耳道外胚层组织移行入中耳，分化增生形成胆脂瘤。Michaels等于1986年提出表皮样结构学说，认为在胎儿生长发育晚期，表皮样结构存在于中耳黏膜皱褶处并增生角化，未经咽鼓管排出，形成胆脂瘤。McGill等1991年根据颞骨病理学研究将先天性胆脂瘤分为2种类型：第1种类型胆脂瘤呈局限性囊袋状，病变位于中上鼓室，通常不累及听骨链；第2种类型病变可侵犯中后鼓室，可累及上鼓室、鼓窦和乳突。本组20例患者均属于第2种类型病变。
Cho等认为先天性胆脂瘤检出率随着年龄的增长而增加，在3岁时达到顶峰，之后逐渐降低。但本组患者就诊年龄6~51岁，平均约20岁。该病多单侧发病，双侧发病者罕见。本组患者中单侧发病者约占90%，双侧发病者约占10%。先天性中耳胆脂瘤病变进展缓慢，早期病变较局限时，常潜伏在中耳内数年而无症状。
胆脂瘤向外耳道方向破坏可导致耳道流脓；破坏乳突可出现耳后包块、耳后瘘道；病变累及听骨链时可出现传导性聋或混合性聋；累及面神经时可出现面神经麻痹症状；累及前庭、半规管时可出现眩晕；累及耳蜗时可出现感音神经性聋。根据病变累及部位的不同，临床表现相差较大，易与慢性中耳炎、面神经肿瘤等疾病混淆。
本组20例患者均有患耳听力下降，其中耳闷者约占25%，耳鸣者约占20%，无眩晕及面瘫患者。根据先天性中耳胆脂瘤的起源，其耳镜检查的典型表现是完整鼓膜内侧黄白色团块影，本组患者中符合典型表现者约占65%，鼓膜正常者约占25%，鼓膜膨隆者约占10%，易漏诊、误诊。Mann等分析了264例先天性中耳胆脂瘤患者，发现鼓膜完整者约占46%，鼓膜穿孔者约占54%。本组20例患者中鼓膜均完整。
先天性胆脂瘤患者的辅助检查包括纯音测听、声导抗、耳镜、颞骨高分辨率CT(highresolutioncomputedtomography，HRCT)和MRI。纯音测听可显示为感音神经性聋、传导性聋或混合性聋。本组20例患者传导性聋者约占70%，混合性聋者约占30%，无感音神经性聋。因鼓膜完整，声导抗早期多呈A型曲线，晚期呈C型或B型曲线。
本组患者声导抗为A型曲线者约占65%，B型曲线者约占15%，C型曲线者约占20%。目前，颞骨HRCT是先天性胆脂瘤的主要影像学检查方法，可以显示胆脂瘤的位置、范围及颞骨和听小骨破坏程度，因此是选择手术方式的重要依据。典型HRCT表现为鼓室、鼓窦、乳突内的软组织密度影，边界清楚，增强扫描无明显强化，伴或不伴周围骨质破坏。McGill等(1991)分型在HRCT上表现不同，第1种类型呈团块影，听小骨一般无破坏；第2种类型呈絮状影，可累及听小骨及周围骨质。
本组患者病变累及鼓室者约占55%，累及上鼓室者约占55%，累及鼓窦者约占25%，累及乳突者约占15%，累及后鼓室者约占15%，累及下鼓室者约占5%，累及岩尖者约占5%。影像学表现为孤立散在的絮状影者约占75%，呈团块状影者约占25%。因此对于单侧传导性聋且鼓膜完整患者，颞骨HRCT显示鼓室内软组织影，增强无明显强化，应考虑先天性胆脂瘤的可能。先天性胆脂瘤在MRI的典型表现是T1加权像呈低或中信号，T2加权像呈高信号，增强扫描无明显强化，DWI呈高信号。
先天性胆脂瘤早期症状隐蔽，不易察觉，临床上易误诊、漏诊，主要应与后天性胆脂瘤、胆固醇肉芽肿、面神经肿瘤、耳硬化症等疾病鉴别。后天性胆脂瘤常有慢性炎症病史，耳流脓且有臭味，耳镜检查鼓膜松弛部常穿孔。胆固醇肉芽肿与先天性胆脂瘤在CT上均表现为鼓室内软组织密度影，不易区分，但胆固醇肉芽肿在MRI检查T1、T2加权像上均表现为高信号，弥散加权表现为低信号，而先天性胆脂瘤T1加权像呈低或中信号，T2加权像上均表现为高信号，弥散加权表现为高信号。
先天性胆脂瘤破坏面神经骨管者，可出现面神经麻痹症状，需与面神经肿瘤鉴别，面神经肿瘤增强MRI可见明显强化，而先天性胆脂瘤增强MRI无明显强化。先天性胆脂瘤患者以传导性聋为主要表现，耳镜检查鼓膜正常时易误诊为耳硬化症，先天性胆脂瘤在CT上均表现为鼓室内软组织密度影，诊断的金标准是病理检查，病理表现为复层角化鳞状上皮及其脱落的角化物。
先天性胆脂瘤一旦确诊，应尽快手术治疗。术者应根据患者听力情况、乳突气化情况、病变范围、周围骨质破坏程度等选择合适的手术方式，手术应彻底清除病变，防止并发症发生，尽可能保护或重建听力。术中对胆脂瘤累及的听骨再利用应谨慎，防止上皮残留、胆脂瘤复发。本组患者锤骨破坏者约占25%，砧骨破坏者约占95%，镫骨板上结构破坏者约占45%。
术中患者行听力重建者19例，其中植入PORP者约占50%、TORP者约占35%、人工镫骨者约占10%。本组患者中完壁式乳突切开、鼓室成形术患者术后6个月时平均ABG提高(23.00±14.29)dB；开放式乳突切开、鼓室成形术患者术后6个月时平均ABG提高(10.31±7.87)dB；上鼓室开放、上鼓室外侧壁重建、鼓室成形术患者术后6个月时平均ABG提高(16.88±0.63)dB；鼓室探查、鼓室成形术患者术后6个月时平均ABG提高(27.5±4.68)dB。先天性胆脂瘤病灶可散在于多个部位，术后应持续临床和影像学随访，监测是否复发。
与成人相比，儿童先天性胆脂瘤复发率较高。Stapleton等研究发现年龄越大、疾病分级越高、听骨损坏越严重者，术后残留率越高。Lazard等发现上鼓室开放和镫骨破坏者术后残留率约为45%，累及咽鼓管和上鼓室开放后未重建者术后鼓膜易内陷。本组行上鼓室开放、上鼓室外侧壁重建、鼓室成形术3例，术后随访2.5~3.5年鼓膜完整且未见复发；镫骨板上结构破坏者9例，术后随访0.5~2.5年未见复发。
